Μεταλλάξεις ίσως σχετίζονται με το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου

Σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την εξασθένηση των αναπνευστικών μυών είναι συχνότερες στα παιδιά που έχουν αποβιώσει από το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Επιστημονική ομάδα του Κέντρο Νευρομυϊκών Νόσων του Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας και του Ινστιτούτου Νευρολογίας του Κολεγίου του Λονδίνου εξηγεί ότι οι μεταλλάξεις αυτές συνήθως είτε δεν βρίσκονται στις ομάδες ελέγχου, είτε είναι πολύ σπάνιες, εντοπιζόμενες σε λιγότερα από πέντε άτομα ανά 100.000.

Όμως, οι ερευνητές βρήκαν μεταλλάξεις τέτοιες σε τέσσερα στα 278 παιδιά ευρωπαϊκής καταγωγής που είχαν αποβιώσει από το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, συγκριτικά με κανένα από 729 βρέφη που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου και δεν είχαν ιστορικό καρδιαγγειακής, αναπνευστικής ή νευρολογικής νόσου.

Συγκεκριμένα, η μελέτη εστίασε στη συχνότητα των μεταλλάξεων στο γονίδιο SCN4A, που κωδικοποιεί έναν σημαντικό κυτταρικό υποδοχέα επιφανείας. Η έκφραση αυτού του κυτταρικού υποδοχέα στους αναπνευστικούς μυς είναι μειωμένη κατά την γέννηση και αυξάνει τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του ατόμου.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A σχετίζονται με πολλές νευρομυικές διαταραχές, όπως η μυοτόνια, η περιοδική παράλυση, η μυοπάθεια και το μυασθενικό σύνδρομο, με επικίνδυνες διακοπές της αναπνοής και σπασμούς στις φωνητικές χορδές να δυσχαιρένουν την αναπνοή ή τη δυσκολία, προσωρινά.

Οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα ιστών από το σύνολο των παιδιών ενώ έγινε και ανάλυση γονιδίων για πιθανή μετάλλαξη στο SCN4A και επιβεβαίωση αν οι μεταλλάξεις επηρεάζαν τον κυτταρικό υποδοχέα επιφανείας που κωδικοποιεί το γονίδιο.
Κι ενώ η μελέτη εντόπισε γενικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A σε έξι από τα 284 βρέφη που είχαν πεθάνει και σε εννέα από τα 729 της ομάδας ελέγχου, οι μεταλλάξεις που διατάρασσαν τον κυτταρικό υποδοχέα επιφανείας εντοπίστηκαν μόνον σε τέσσερα παιδιά πυο είχαν πεθάνει από σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου και σε κανένα από την ομάδα ελέγχου.

«Η μελέτη είναι η πρώτη που συνδέει τη γενετική αιτία των αδύναμων αναπνευστικών μυών με το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου. Αυτό βέβαια σημαίνει ότι τα γονίδια που ελέγχουν την λειτουργία των αναπνευστικών μυών μπορεί να παίζουν καθοριστικό ρόλο και στο συγκεκριμένο σύνδρομο», εξηγεί ο καθηγητής Μάικλ Χάννα.

Και προσθέτει ότι «ενώ υπάρχουν θεραπείες για παιδιά και ενήλικες με γενετικές νευρομυϊκές διαταραχές, που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A, δεν είναι ξεκάθαρο αν αυτές οι αγωγές θα μειώσουν τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου και σε κάθε περίπτωση θα πρέπει το ζήτημα να μελετηθεί περαιτέρω».