Μια θεραπεία για την… μικρή Ειρήνη – Έκκληση για συνδρομή στην καμπάνια αντιμετώπισης του συνδρόμου ΡΕΤΤ (Video)

Έκκληση ώστε όσοι συμπολίτες μας μπορούν και θέλουν να συνεισφέρουν στην καμπάνια για να χρηματοδοτηθεί η έρευνα και να βρεθεί η θεραπεία για το Σύνδρομο ΡΕΤΤ κάνουν οι γονείς της 4χρονης Ειρήνης.

Ο μπαμπάς της Γιώργος Καλαμπαλίκης και η μητέρα της Μαρία Μάλλα έχουν ξεκινήσει την καμπάνια “A Cure for Irini”, ενημερώνοντας τους συμπολίτες μας για το τι είναι ακριβώς το σύνδρομο ΡΕΤΤ, ποια συμπτώματα παρουσιάζει και τι χρειάζεται για να ολοκληρωθεί η έρευνα που θα δώσει ελπίδα θεραπείας σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν το ίδιο με την μικρή Ειρήνη.

Δείτε βίντεο 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΡΕΤΤ

Το Φεβρουάριο του 2015 και σε ηλικία τριών ετών, η αγαπημένη μας κόρη Ειρήνη διαγνώστηκε με το Σύνδρομο Ρεττ.

Έκτοτε, η σύζυγος μου κι εγώ έχουμε προσαρμοστεί σε μια νέα πραγματικότητα που περιλαμβάνει καθημερινές θεραπείες και ένα αβέβαιο μέλλον.

Παρά το ότι, αντιμετωπίζουμε καθημερινά νέες δυσκολίες και προβλήματα, παραμένουμε αισιόδοξοι ότι η επιστημονική έρευνα, που χρηματοδοτείται από καμπάνιες όπως η παρούσα, θα καταφέρει μια μέρα να γιατρέψει την Ειρήνη μας και τα εκατοντάδες χιλιάδες κοριτσάκια που πάσχουν από το Σύνδρομο Ρεττ.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΡΕΤΤ

Το Σύνδρομο Ρεττ είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις κοριτσιών. Φανταστείτε τα συμπτώματα του Αυτισμού, της Εγκεφαλικής Παράλυσης, του Πάρκινσον, της Επιληψίας και των Διαταραχών Άγχους όλα σε ένα μικρό κορίτσι!!

Εμφανίζεται τυχαία στην πρώιμη παιδική ηλικία επηρεάζοντας, σχεδόν κατ’ αποκλειστικότητα, μικρά κορίτσια.

Η νοητική και σωματική ανάπτυξη των κοριτσιών είναι κανονική για κάποιους μήνες, στη συνέχεια όμως επιβραδύνεται. Κατά το στάδιο της επιβράδυνσης τα κοριτσιά χάνουν τη δυνατότητα ομιλίας και άλλες κινητικές και κοινωνικές τους δεξιότητες, υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, ορθοπεδικές ανωμαλίες (σκολίωση κλπ) όπως επίσης και από προβλήματα χώνεψης και σίτισης.

Όλα τα κορίτσια επιβιώνουν υπό την προϋπόθεση ότι τους προσφέρεται καθημερινή εικοσιτετράωρη νοσηλευτική και οικογενειακή φροντίδα.

Τα συμπτώματα του Ρεττ είναι εμφανή στην αγαπημένη μας Ειρήνη από την ηλικία των 16 μηνών. Μέχρι σήμερα και ήδη στην ηλικία των τεσσάρων ετών δεν μας έχει μιλήσει ούτε βέβαια έχει εκφράσει οποιαδήποτε επιθυμία της. Έχει χάσει τη δυνατότητα να χρησιμοποιεί τα χέρια της, αλλά είναι ικανή να περπατά, έστω και με μεγάλη αστάθεια στα βήματα της. Υποφέρει επίσης από άπνοια και υπέρπνοια.

Με την καθοδήγηση πλήθους ειδικών και επιστημόνων φροντίζουμε ώστε η Ειρήνη μας να διατηρεί ένα ικανοποιητικό επίπεδο κινητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων. Το εβδομαδιαίο πρόγραμμα της περιλαμβάνει υδρο – φυσιο – εργο και λογοθεραπείες.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία, ούτε όμως και αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της.

Ερευνητικές και άλλες κρίσιμες χρονολογίες

1966 – Ταυτοποίηση του Συνδρόμου Ρεττ από τον παιδίατρο Andreas Rett

1990 – Αποκωδικοποίηση του γονιδίου MECP2, το οποίο ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων.

1999 – Διαπίστωση ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 είναι η αιτία του Συνδρόμου Ρεττ

2007 – Αντιστροφή (θεραπεία) του Συνδρόμου Ρεττ σε ποντίκια στο εργαστήριο του Δρ. Adrian Bird

Μέχρι σήμερα. – Με δεδομένη την αντιστροφή του Ρεττ σε ποντίκια, η επιστημονική κοινότητα είναι ενθουσιασμένη ότι το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί και σε ανθρώπους. Ερευνητές σε εργαστήρια ολόκληρου του κόσμου, όπως του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας και του Χάρβαρντ εργάζονται με στόχο την ανακάλυψη της θεραπείας. Παρακαλώ όπως αντιγράψετε και επικολλήσετε τον παρακάτω σύνδεσμο στον “browser” σας. http://reverserett.org/research/

O στόχος μας.

Η συγκέντρωση κεφαλαίων 20.000 € για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας και την εύρεση της θεραπείας για το Σύνδρομο Ρεττ.

Η δέσμευση μου

Θα συνεισφέρω 100 € για κάθε 1000 € που δωρίζονται.

Ευχαριστούμε για την υποστήριξη σας!

Γιώργος και Μαρία

Υ.Γ. Ο Ερευνητικός Οργανισμός, RSRT, έχει απίστευτα χαμηλό κοστος λειτουργίας. Περίπου 93% των δωρεών που προσφέρονται χρηματοδοτούν απευθείας την επιστημονική έρευνα.

Αν θέλετε και εσείς να συνδράμετε στην έρευνα για τη θεραπεία του ΡΕΤΤ πατήστε εδώ

https://rettgive.org/projects/a-cure-for-irini/

Πηγή: www.tempo24.gr